Редкие детские заболевания: фенилкетонурия, целиакия, болезнь Гоше, муковисцидоз, гемофилия

О болезнях, которые часто встречаются у большинства людей, есть хоть малейшие представления. А вот редкие детские заболевания (орфанные) встречаются нечасто, они менее на слуху, знает про них небольшой круг людей.

Ребенок
shutr.bz

Что такое орфанные заболевания

В каждой стране свой показатель, определяющий, редкое это заболевание или нет. В Японии считается редким заболеванием, если болеет один человек на 50 тысяч, в США — один человек на 1,5 тысячи, в Украине — один человек на 2 тысячи. Список таких заболеваний включает более 20, но каждый год он пересматривается и пополняется. Мы подготовили топ редко встречающихся заболеваний у детей в Украине.

Фенилкетонурия

читай также — Судороги у ребенка: причины, симптомы и лечение

В молекуле белка есть аминокислота фенилаланин, которую расщепляет фермент печени. Если этого фермента нет или он есть, но в малых количествах, аминокислота и ее токсичные продуты накапливаются и поражают нервную систему. В дальнейшем это приведет к умственной отсталости. У ребенка с первых дней жизни нарушен сон, аппетит, возможна рвота. В дальнейшем он отстает в развитии. Только ранняя диагностика и лечение данной болезни дают хороший результат. Поэтому в роддомах у всех малышей без исключения в первые дни жизни берут кровь, определяя уровень фенилаланина. Благодаря этому дети вовремя переводятся на диету, которая исключает продукты, содержащие опасную для них аминокислоту: мясо, рыба, бобы, творог и так далее. В Украине продаются смеси для новорожденных с фенилкетонурией — «Фенил-фри», «Тетрафен». В подростковом возрасте диету расширяют, так как улучшается толерантность к фенилаланину. Прогнозы этой болезни очень хорошие при своевременных диагностике и лечении.

Фенилкетонурия
shutr.bz

Целиакия

Это заболевание, при котором с рождения ребенок не переносит глютен, который содержится в злаках. Проявляется это с первых дней, когда малышу дают в качестве прикорма злаковые продукты (каши, печенье, макароны). Начинаются проблемы с пищеварением: диарея, рвота, снижение аппетита, недобор в весе. Если вовремя не найти причину, это грозит отставанием в развитии, нарушением опорно-двигательного аппарата, анемией. Симптомы редко наводят сразу же, что это целиакия, поскольку встречаются при массе других заболеваний, что затрудняет диагностику. Подтвердить диагноз можно при анализе ИФА на маркеры целиакии. Лечение — диета, исключающая все продукты, в которых есть глютен: злаковые каши — пшеничная, ячменная, из ржи, а также печенье, макароны, полуфабрикаты с красителями и ароматизаторами. Все продукты нужно внимательно читать на наличие глютена, особенно в детском прикорме. Малыш очень нуждается в витаминах, которые есть в овощах, фруктах, мясе, молочных продуктах, гречке, рисе, кукурузе. Прогноз при соблюдении диеты положительный.

Фенилкетонурия
shutr.bz

Болезнь Гоше

Это болезнь накопления липидов. А возникает она из-за поломки гена, который синтезирует фермент бета-глюкоцереброзидаза. Липиды не утилизируются, накапливаются в макрофагах костного мозга, селезенки, печени. Есть три типа болезни Гоше: первая — доброкачественная, нет неврологических нарушений, может проявиться в детском или взрослом возрасте; вторая — злокачественная, с младенчества уже проявляется, и дети живут лишь пару лет; третья — менее злокачественная, чем второго типа, но проходит тоже тяжело. Симптомы зависят от типа заболевания, чаще всего это увеличение печени, селезенки, боль в костях, анемия. Диагностируют с помощью маркера активности фермента, при наличии клеток Гоше в пораженных органах. Лечат заболевание ферментозаместительной терапией, препаратом церезим, который добывают благодаря генной инженерии, но он дорогой и, к сожалению, в нашей стране государством не спонсируется.

Болезнь Гоше
shutr.bz

Муковисцидоз

Читайте — Как избавить ребенка от диатеза

Это наследственное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, который контролирует транспорт хлора и других электролитов, в результате чего секрет становится вязким, присоединяется бактериальная флора. Если оба родителя — носители такого гена, то 25% вероятности, что муковисцидозом будет болеть их ребенок. Симптомы болезни зависят от формы (бронхо-легочная, кишечная и смешанная) и могут проявляться с рождения, а могут и позже: вздутие живота, рвота, неустойчивый стул, кашель, частые ОРВИ, пневмонии, бронхиты. Поскольку хлор выводится наружу, кожа соленая, поэтому для диагностики берется потовая проба. Чем раньше выявить эту болезнь, тем лучше. Терапия довольно сложная и пожизненная, нужен постоянный контроль врача.

Муковисцидоз
shutr.bz

Гемофилия

Еще одно наследственное заболевание, болеют которым только лица мужского пола, а женщины являются носителями (кроме типа С). Болезнь связана с дефицитом факторов крови, как результат — она плохо сворачивается, результат — длительное кровотечение, кровоизлияния в суставы, между мышцами, под кожу (гематомы). Подтверждает диагноз анализ крови на свертываемость, уровень факторов, молекулярно-генетические исследования. При кровотечениях вводят криопреципитат, плазму, кровь. Кроме постоянного наблюдения у врача родители должны знать, как оказывать первую помощь при кровотечении. Если не лечить заболевание, это приведет к инвалидизации, ухудшению качества жизни. Так как ребенку желательно не трудиться физически, с детства нужно развивать интеллектуальные способности.

больница
shutr.bz

Редкие детские болезни вызывают сложности для жизни больного. Их не всегда можно диагностировать рано и вовремя. Всегда сначала подозревают более частные болезни и лишь спустя время, когда не помогает лечение, появляются более характерные симптомы, можно поставить диагноз. Также проблема в диагностике, некоторые анализы возможны на уровне области или столицы в специализированных центрах.

Проблема лечения редких детских заболеваний — это отдельный вопрос, финансирование в нашей стране лишь частичное, большая часть расходов ложится на плечи родителей. Также требуется постоянный контроль врача, выполнять все рекомендации, тогда большая вероятность длительной и качественной жизни больного.

ПредыдущаяОденься, как звезда: удлиненное пальто Виктории Бекхэм
СледующаяВитаминный удар: огненный марокканский салат из моркови